数字PCR：让罕见被“看见”｜国际罕见病日

小海龟科技联合郑州大学第一附属医院开发的SMA基因检测试剂盒，采用先进的数字PCR技术，不仅能够精准检测SMN1基因的缺失，定量分析SMN2基因的拷贝数。同时，还可以检测罕见病中的罕见类型（2+0型）（在人群中的携带率约0.16%至0.42%，更隐秘！），这是目前其它技术无法做到的。

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