以下文章来源于遗传与产前诊断 ，作者郜珊珊

近日，郑大一附院遗传与产前诊断中心用时9小时，采用数字PCR(dPCR)完成了一例SMA（脊髓性肌萎缩症）产前诊断，确定胎儿为SMN1基因杂合缺失携带者（正常胎儿）。本方法创造了SMA产前诊断明确胎儿是否为杂合携带者的产前诊断最短时间的纪录。

传统的SMA产前诊断技术中，PCR-RFLP可以快速诊断但不能确定胎儿是否为携带者；qPCR也可以快速诊断，但因为半定量不能准确确定胎儿是否为携带者；MLPA技术可以确定胎儿是否为携带者但不能快速诊断。本方法采用绝对定量的数字PCR方法既保证了诊断速度又可以准确判断是否为携带者，实现了SMA产前诊断更快更高(技术)更准的目标。

山东省小兰（化名）的大宝为SMN1基因第7外显子纯合缺失型SMA患者。孕12周的小兰于2022年7月22日至郑大一附院遗传与产前诊断中心进行产前诊断。小兰从开始抽绒毛到知道快速结果（胎儿为携带者），总共用时9小时。绒毛抽取后，郑大一附院遗传与产前诊断中心郜珊珊博士立即提取胎儿DNA并马上采用数字PCR平台完成了对该家系的SMA产前诊断。本次产前诊断采用创新的数字PCR技术实现了采用当天来、当天做、当天出结果的服务速度，并且该结果采用标新立异的Sanger测序加以验证。

具体结果如下图（1、2）：

图1：数字PCR结果（A、B、C分别为SMN1、SMN2、内参基因拷贝数；D为SMN1和SMN2共阳性分析）

图2：Sanger测序验证携带者结果（SMN1基因c.840位点如箭头所示）

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心截止2022年7月，共检测1228个SMA家系，目前能开展SMA致病基因SMN1的所有突变类型的检测，并且能精确识别SMA患者“救命基因”SMN2基因的拷贝数。近年来，遗传与产前诊断中心坚持创新理念，不断引进消化吸收各种新型SMA基因诊断技术，目前使用手段包括MLPA，PCR-PFLP，real-time PCR，WES，Long-range PCR，Sanger测序，数字PCR，三代测序等，保证了SMA基因检测的准确性，为SMA的治疗及诊断提供坚强后盾。

郑大一附属遗传与产前诊断中心联系方式

SMA疾病负责人：郜珊珊博士

邮箱：fccgaoss2@zzu.edu.cn

QQ群：789164247

咨询或邮寄样本联系电话：15037133988

免费咨询服务热线：0371-68064778转5号键

上海小海龟科技联系方式

沈经理：18698513120