脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。SMA是一种常染色体隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。SMA病患的无法治愈，并且治疗费用极其昂贵。目前，检测SMN1和SMN2基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。
2021年11月SMA的特效药（进口药）进入医保。从原价70万/针，下调到3万/针，的确是一件值得庆祝的事情，但对普通百姓家庭而言，SMA终身注射而且每年至少需要注射1针来说，仍然是天价药物。
目前，共有三种治疗SMA的药物获美国FDA批准上市，分别为：
* 基因治疗药物Zolgensma（诺华）
* 反义寡核苷酸（ASO）药物诺西那生钠Spinraza（渤健）
* 小分子药物利司扑兰Evrysdi（罗氏）
近日，国产的SMA基因治疗药物好消息频频：
2022年6月21日，中国国家食品药品监督管理局药品审评中心已经国产企业针对1型脊髓性肌萎缩症（1型 SMA）自主研发的AAV基因疗法EXG001-307注射液的临床试验申请。这是国内第一个被批准进入注册临床试验的静脉注射治疗1型SMA的基因治疗。目前国内还没有适用于SMA患者的基因治疗药物获批上市。
针对SMA，解放军总医院第七医学中心在国内率先开展了“GC101腺相关病毒注射液在1型脊髓性肌萎缩症患者安全性、耐受性及疗效的单臂、单中心临床研究”。此研究为研究者发起的临床试验，由儿科医学部主任封志纯领衔（PI），儿童内科发育专科马秀伟副主任医师实施。项目启动至今，已完成三例受试者招募及给药。
2022年6月20日下午，诺华（Novartis）基因疗法（OAV101）临床试验中国研究中心启动会在组长单位北京大学第一医院顺利召开，该临床试验属于全球III期临床STEER研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，面向2～18岁初治2型脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患者。
数字PCR（dPCR）检测SMA优势分析
dPCR检测原理与qPCR类似，主要原理是通过两个多重PCR反应，选取内参基因，采用Taqman探针法分别对SMN1基因第7和第8外显子进行拷贝数定量，来判断是否发生缺失或转换。优势是可以区分患者，携带者、正常人，其他如SMN1点突变和2+0基因型携带者也不能检测，但是dPCR可以直接用于患者的SMN2拷贝数定量。
上海小海龟科技有限公司基于BioDigital·青 数字PCR技术平台，开发出了同时检测SMN1和SMN2基因拷贝数的技术，具有高特异性和灵敏度，并且可以使用口腔拭子样本和血液样本，样本获取简单，便于实现常规的携带者筛查。
BioDigital·青 数字PCR检测SMA试剂盒
检测SMA的社会效益和经济效益分
SMA无人种地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，人群携带率约1/40，只要配偶双方都是携带者的话，就有25%的可能性致病。
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，且目前已知治疗方法花费约210万美元（人民币超过1400万元），堪称“天价”，虽然目前SMA药物已进入医保，但是每年至少需要注入1针（3万/针），而且是终身注射，一旦发病无经济有效的治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，现阶段，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具有卫生经济学意义。
95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，病因明确，可通过一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略。
